O código CID D81.5 refere-se à deficiência de purina-nucleosídeo fosforilase (PNP), uma condição hereditária rara que faz parte do grupo de imunodeficiências primárias. Essa deficiência decorre da ausência ou funcionamento incompleto da enzima PNP, fundamental para o metabolismo das purinas, que são componentes essenciais do DNA e RNA. A falta dessa enzima resulta no acúmulo de substâncias tóxicas nos linfócitos, especialmente nos linfócitos T, levando a uma imunodeficiência grave. Os principais sintomas incluem infecções recorrentes, dificuldades no desenvolvimento neurológico, anemia e baixa resistência a doenças. Geralmente, o diagnóstico é feito por testes genéticos, análise de atividade enzimática e exames laboratoriais específicos. O tratamento pode envolver terapia de substituição enzimática, transplante de medula óssea e suporte imunológico. A prevenção inclui aconselhamento genético para famílias com histórico da condição, visando evitar a transmissão para futuras gerações.
