O código CID D81.2 refere-se à imunodeficiência combinada grave (SCID) com quantidade baixa ou normal de células B, uma condição genético-imunológica rara e severa que compromete o sistema de defesa do indivíduo. A SCID é caracterizada por uma deficiência ou ausência de células imunológicas essenciais, incluindo células T e, frequentemente, células B, levando a uma susceptibilidade extrema a infecções oportunistas e graves, que podem se manifestar desde os primeiros meses de vida. As causas principais envolvem mutações genéticas que afetam o desenvolvimento do sistema imunológico, como deficiências enzimáticas ou mutações em genes específicos. Os sintomas incluem infecções recorrentes, diarreia, atraso no crescimento, febre persistente e problemas de alopecia. O diagnóstico é feito por exames de sangue, testes genéticos, imunofenotipagem celular e fatores funcionais. O tratamento normalmente envolve transplante de medula óssea, terapia gênica e cuidados de suporte, incluindo profilaxia antimicrobiana. A prevenção inclui triagem neonatal, identificação precoce e aconselhamento genético, além de evitar exposição a agentes infecciosos até a imunização adequada.
