O código CID D81.1 refere-se à imunodeficiência combinada grave (SCID), uma condição genética rara e severa que compromete o sistema imunológico, tornando o indivíduo altamente vulnerável a infecções oportunistas. Nesta forma de imunodeficiência, há uma deficiência significativa no desenvolvimento e na função das células T e B, que são fundamentais para a defesa contra vírus, bactérias e fungos. Os recém-nascidos podem apresentar sintomas logo nos primeiros meses de vida, incluindo infecções recorrentes, diarreia crônica, atrasos no desenvolvimento e problemas de crescimento. O diagnóstico é feito por meio de exames laboratoriais que avaliam os níveis de células imunológicas, além de testes genéticos para identificar mutações específicas. O tratamento geralmente envolve terapia de reposição com células tronco hematopoiéticas (transplante de medula óssea), além de terapias de suporte, como antibióticos profiláticos e imunoglobulina. A prevenção inclui triagem neonatal para detecção precoce, permitindo intervenção antes do desenvolvimento de infecções graves, e aconselhamento genético para famílias afetadas.
