Imunodeficiência combinada grave [SCID] com disgenesia reticular

Versatilis
1 de maio de 2025
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O código CID D81.0 refere-se à imunodeficiência combinada grave (SCID) associada à disgenesia reticular, uma condição rara e severa do sistema imunológico. Essa doença genética resulta na deficiência quase total de células imunológicas, incluindo linfócitos T, B e às vezes células natural killer, levando a uma vulnerabilidade extrema a infecções oportunistas e infeções graves por bactérias, vírus, fungos e parasitas desde os primeiros meses de vida. A disgenesia reticular, presente na condição, caracteriza-se por uma má formação ou desenvolvimento anormal das células reticulares, que sustentam a medula óssea e tecidos linfoides, agravando ainda mais o quadro imunológico. Os sintomas incluem infecções recorrentes, atraso no crescimento, diarreias persistentes e ausência de resposta imunológica adequada. O diagnóstico é feito por exames de sangue, como hemograma completo, testagem de linfócitos, testes genéticos e análise do funcionamento do sistema imunológico. O tratamento prioritário é o transplante de medula óssea, associado a terapias de suporte com imunoglobulina e profilaxias antimicrobianas. A atenção precoce e o manejo multidisciplinar podem melhorar significativamente o prognóstico dessas crianças.

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