A categoria Q93 inclui condições genéticas causadas por alterações estruturais em autossomos, especificamente monossomias e deleções que não se encaixam em outras classificações. Essas anomalias costumam resultar de erros durante a formação dos gametas ou de processos de segregação cromossômica, levando a uma cópia única ou ausência de certos segmentos de DNA. Os indivíduos podem apresentar uma variedade de sinais e sintomas, como atraso no desenvolvimento, deficiências intelectuais, anomalias físicas ou problemas específicos de órgãos. O diagnóstico geralmente é feito por meio de cariotipagem, hibridização in situ ou sequenciamento genético. O manejo envolve suporte clínico, terapias de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar. A prevenção inclui aconselhamento genético, especialmente em casos de história familiar ou infertilidade, e informações sobre riscos reprodutivos. O entendimento precoce dessas condições melhora os cuidados e a qualidade de vida dos afetados.