O código CID Q91.6 se refere à trissomia 13, também conhecida como Síndrome de Patau, com translocação cromossômica. Essa condição genética ocorre quando há uma cópia adicional do braço longo do cromossomo 13, que pode adquirir-se por meio de uma translocação, ou seja, uma troca de segmentos entre o cromossomo 13 e outro cromossomo, frequentemente o 14 ou o 15. Caracteriza-se por anomalias congênitas graves, que abrangem defeitos do sistema nervoso central, rosto (olhos skj côncavos, lábios leporinos), mãos com dedos em garra, e malformações de órgãos internos. Os sintomas também incluem retardo mental profundo, problemas cardíacos e falhas de órgãos múltiplas. O diagnóstico é confirmado por cariotipagem ou técnicas de citogenética molecular, como FISH e hibridização genômica. O tratamento é paliativo, voltado ao suporte às funções vitais, e a prevenção inclui aconselhamento genético para casais com história familiar de alterações cromossômicas, além de técnicas de reprodução assistida.