O código CID Q91.5 corresponde à trissomia 13, também conhecida como síndrome de Patau, especialmente na sua forma de mosaicismo cromossômico resultante de não-disjunção mitótica. Essa condição genética ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 13 em algumas células do corpo, enquanto outras mantêm o número normal, levando ao mosaicismo. Essa alteração aumenta o risco de várias malformações congênitas, como anomalias faciais, lábio leporino, defeitos cardíacos, anomalias cerebrais e problemas de desenvolvimento neurológico. Os sintomas variam dependendo da proporção de células afetadas, podendo apresentar manifestações mais leves ou graves. O diagnóstico é realizado por meio de exames cromossômicos, como cariotipagem ou FISH, realizados em sangue ou outros tecidos. O tratamento é baseado na abordagem multidisciplinar, incluindo cirurgias reconstrutivas e cuidados paliativos. A prevenção depende do aconselhamento genético, especialmente para mulheres com risco de alterações cromossômicas, embora não haja método de prevenção definitiva.