O código CID Q91.2 refere-se à trissomia 18, também conhecida como síndrome de Edwards, associada à translocação cromossômica. Essa condição genética ocorre devido à presença de uma cópia extra do cromossomo 18, que pode acontecer por uma translocação balanceada ou desbalanceada entre cromossomos, levando à má formação fetal. A trissomia 18 translocacional é uma forma de anormalidade cromossômica complexa que pode ser herdada de um dos pais portador de translocação equilibrada ou ocorrer de novo. Os principais sintomas incluem restrição no crescimento fetal, anomalias cardíacas congênitas, malformações craniofaciais, dedos em martelo e dificuldades de funcionamento de vários órgãos. O diagnóstico é realizado por exames genéticos, como cariótipo ou de microarranjos cromossômicos, geralmente após suspeita por ultrassonografia de malformações. O prognóstico é reservado, com altas taxas de mortalidade na infância. O aconselhamento genético é fundamental, e intervenções de suporte e cuidados paliativos podem ser necessários para melhorar a qualidade de vida, embora a condição seja geralmente incompatível com a vida prolongada.