O código CID Q91.1 refere-se à trissomia 18, também conhecida como síndrome de Edwards, ou ao mosaicismo cromossômico decorrente de não disjunção mitótica. Essa condição genética resulta na presença de um terceiro cromossomo 18 em algumas células do indivíduo, enquanto outras apresentam o número normal, formando um mosaico cromossômico. A trissomia 18 é causada por erro na divisão celular durante a formação do óvulo, do espermatozoide ou nas primeiras divisões embrionárias, levando a uma gama variada de manifestações clínicas. Os principais sintomas incluem atraso no desenvolvimento, anomalias craniofaciais, mãos clenched, pé deformado, problemas cardíacos e insuficiência de múltiplos órgãos, frequentemente associados a uma expectativa de vida curta. O diagnóstico é confirmado por cariotipagem e análises cromossômicas, podendo incluir teste de fluidez de DNA ou técnicas de citogenética avançadas. O manejo contempla suporte médico, intervenções cirúrgicas quando necessárias e orientações de cuidados paliativos. A prevenção envolve aconselhamento genético para casais com histórico familiar de alterações cromossômicas.