A síndrome de Edwards (trissomia 18) e a síndrome de Patau (trissomia 13) são condições genéticas resultantes de alterações cromossômicas, caracterizadas por anomalias graves no desenvolvimento fetal. Ambas as síndromes frequentemente causam abortos espontâneos, mas podem ser detectadas em gestação e, ocasionalmente, em recém-nascidos. Os principais sinais incluem deformidades faciais, anomalias cardíacas, dificuldades de alimentação e atraso no desenvolvimento. O diagnóstico precoce pode ser feito por meio de testes genéticos, como a amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas. Infelizmente, muitas dessas condições têm prognóstico reservado, com uma expectativa de vida limitada. O tratamento é voltado para o suporte clínico, manejo das complicações e orientação familiar. A prevenção passa por aconselhamento genético, especialmente em casos de histórico familiar de anomalias cromossômicas, além de acompanhamento pré-natal rigoroso para detectar possíveis anomalias em fase inicial.