O código CID Q85.8 refere-se às facomatoses, que são doenças genéticas que afetam os tecidos conjuntivos, resultando em alterações na pele, ossos, cartilagens ou outras estruturas do organismo. Essa categoria inclui condições que não estão especificadas em outras facomatoses mais bem definidas, abrangendo um espectro de distúrbios hereditários caracterizados por anomalias estruturais ou funcionais, muitas vezes progressivas. As causas principais envolvem mutações genéticas herdadas, levando a anormalidades de desenvolvimento e degenerativas. Os sintomas variam, mas podem incluir alterações na pele, deformidades ósseas, problemas articulares, dificuldades na visão ou audição e outras manifestações sistêmicas. O diagnóstico é baseado em avaliação clínica detalhada, histórico familiar, exames de imagem e marcadores genéticos. O tratamento é geralmente sintomático e de suporte, com foco na melhora da qualidade de vida, enquanto a prevenção envolve aconselhamento genético e acompanhamento precoce de familiares em risco.