Os distúrbios do metabolismo de esfingolípides e de outros depósitos de lípides são problemas genéticos que envolvem o acúmulo anormal de lipídios específicos nas células, levando à disfunção de órgãos vitais. Essas condições podem resultar de deficiências enzimáticas que dificultam a degradação de certos lipídios, causando doenças como as síndromes de Tay-Sachs e Gaucher. Os sintomas variam conforme o tipo, incluindo dificuldades motoras, dores, alterações neurológicas, hepatomegalia ou hepatossplenomegalia. O diagnóstico geralmente é feito através de testes genéticos, biópsias de tecido, exames de sangue e análise enzimática. O tratamento pode envolver terapias de reposição enzimática, suporte sintomático e medidas de tratamento de complicações. A prevenção envolve aconselhamento genético, diagnóstico precoce e orientações familiares, essenciais para o manejo adequado e melhora na qualidade de vida dos pacientes.