O Código CID E80.0 refere-se à porfiria hereditária eritropoética, uma rara doença genética que afeta a produção de heme, componente vital da hemoglobina. Essa condição resulta na acumulação de porfirinas nos tecidos, devido à deficiência de enzimas específicas na via da síntese do heme, levando a sintomas que geralmente surgem na infância ou adolescência. Os sinais característicos incluem fotossensibilidade severa, com dor, queimaduras e formação de bolhas na pele exposta à luz solar, além de anemia hemolítica que pode causar fadiga, palidez e aumento do baço. O diagnóstico envolve análise de porfirinas no sangue, urina e fezes, além de estudos genéticos. O tratamento primordial consiste em evitar exposição solar, uso de agentes fotoprotetores e transfusões sanguíneas em casos mais graves, além do acompanhamento hematológico. Medidas de prevenção incluem o diagnóstico precoce através de aconselhamento genético e evitar fatores precipitantes, como certos medicamentos, álcool e drogas.