O código CID D64.4 refere-se à anemia diseritropoética congênita, uma condição rara de origem genética caracterizada por uma produção inadequada de glóbulos vermelhos na medula óssea, levando à anemia severa desde o nascimento ou primeira infância. Essa enfermidade decorre de mutações que afetam a síntese de componentes essenciais na maturação dos eritrócitos, como a porfirina, ou por defeitos na membrana celular. Os sintomas mais comuns incluem fadiga, palidez, icterícia, aumento do baço e fígado, além de baixa contagem de hemácias e elevados níveis de bilirrubina indireta. O diagnóstico é realizado por hemograma completo, testes de maturação das células sanguíneas, estudos genéticos e exames de sangue específicos para identificar anomalias na síntese de porfirinas ou na membrana eritróide. O tratamento geralmente envolve transfusões sanguíneas, terapia com quelantes de ferro e, em alguns casos, transplante de medula óssea. Para prevenção, o aconselhamento genético é fundamental para famílias com histórico da doença.